Qu’est-ce que l’hypersomnie ?  
  Pourquoi un site d’information sur les hypersomnies rares ?  
  Le Plan National Maladies Rares 2005-2008  
  Qu’est-ce qu’un centre de référence Maladies Rares ?  
  Centres de référence et Hypersomnie  
  Des Centres de compétences, pour un maillage territorial de la filière de soins  
 
 

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  Qu’est-ce que l’hypersomnie ?  
 
 

Si les troubles du sommeil comme l’insomnie sont bien connus du grand public et des généralistes, les troubles de l’éveil ou hypersomnies demeurent encore méconnus et mal orientés. Pourtant leurs conséquences sociales et professionnelles sont sévères : accidents de la voie publique, désinsertion professionnelle, difficultés familiales…

Les hypersomnies rares, dont la plus fréquente est la narcolepsie cataplexie ou maladie de Gélineau, se caractérisent par un besoin excessif de sommeil sur les 24 heures entraînant, malgré un sommeil de durée normale ou élevée, et/ou par des épisodes de somnolence incoercible au cours de la journée.

 

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  Pourquoi un site d’information sur les hypersomnies rares ?
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L’une des missions des centres de référence est de faciliter l’accès à l’information et sa diffusion. Ce site sur les hypersomnies rares s’adresse à tout type de public : les malades et leur entourage, les professionnels de santé, mais également tous ceux qui s’intéressent au sommeil et à ses troubles.

Vous trouverez des informations sur la maladie (diagnostic, traitements…) mais également des conseils pour faciliter toutes vos démarches de la vie quotidienne : à l’école, au travail, en famille.

 
 
  Le Plan National Maladies Rares 2005-2008
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Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2 000. Il existe, selon les définitions utilisées, entre 5 000 et 7 000 maladies rares répertoriées. Selon les cas, une maladie rare peut concerner de quelques personnes à plusieurs milliers de personnes. Ces maladies rares touchent 3 millions de sujets en France et près de 25 millions en Europe.

 
 
 

Elles touchent toutes les spécialités médicales et sont de gravité extrêmement variée selon les pathologies et les patients. Nombreuses et complexes, elles sont méconnues du corps médical et des administrations de santé. En effet, en raison de leur faible prévalence, ces pathologies rares sont restées longtemps non répertoriées ou délaissées. Elles étaient mal ou non diagnostiquées et prises en charge très inégalement selon les établissements médicaux. D’où un sentiment d’exclusion et d’impuissance très fort parmi les familles affectées. On les qualifie encore, pour cette raison, de “maladies orphelines”.

 
 
 

Cette situation a commencé à évoluer au début des années 1990 grâce à l’Association Française contre les Myopathies (AFM) et à l’implication de nombreuses familles dans les différentes associations de malades. En collaboration avec les équipes médicales, elles ont contribué à faire prendre conscience de l’importance des soins précoces pour améliorer la qualité de vie et la survie des patients. L’idée s’est alors imposée qu’il était nécessaire d’organiser des centres de référence adaptés à la prise en charge de ces pathologies. C’est l’une des missions fixées au Plan National Maladies Rares 2005-2008, adopté dans le cadre de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004.

 
 

(Plan National Maladies Rares www.sante.gouv.fr/htm/dossiers/maladies_rares/maladies_31.htm).

 
 
 

Ce plan a pour objectif “d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge”. Il s’articule selon 10 axes :

 
 
  • Axe n°1 :
Mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares,  
 
  • Axe n°2 :
Reconnaître la spécificité des maladies rares,  
 
  • Axe n°3 :
Développer une information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public concernant les maladies rares,  
 
  • Axe n°4 :
Former les professionnels de santé à mieux identifier les maladies rares,  
 
  • Axe n°5 :
Organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques,  
 
  • Axe n°6 :
Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge,  
 
  • Axe n°7 :
Poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins,  
 
  • Axe n°8 :
Répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares,  
 
  • Axe n°9 :
Promouvoir la recherche sur les maladies rares,  
 
  • Axe n°10 :
Développer des partenariats nationaux et européens.  
 
  Qu’est-ce qu’un centre de référence Maladies Rares ?
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Afin d’améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge, ce Plan National Maladies Rares a prévu de mettre en place une centaine de Centres de référence pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares sur le territoire. Les quatre appels à projets successifs ont déjà surpassé les prévisions en labellisant 132 centres.

Ces centres de référence sont labellisés pour 5 ans. Ils sont composés d’équipes pluridisciplinaires et ont pour missions de :

 
 
  • Faciliter le diagnostic,
  • Définir une stratégie et des protocoles de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social,
  • Définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie (UNCAM),
  • Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’Institut national de Veille Sanitaire (InVS),
  • Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’Institut National de Prévention et d’Education pour la Santé (INPES),
  • Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux,
  • Faire office de réseau d’expertise national notamment pour les services médicaux des caisses d’assurance maladie,
  • Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades…
 
 
  Centres de référence et Hypersomnie
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Par arrêté du ministre de la santé et des solidarités en date du 6 octobre 2005, un premier Centre de référence des Hypersomnies Rares a été labellisé. Ce centre est coordonné par le Centre du sommeil et de la vigilance de l’Hôpital de l’Hôtel-Dieu de Paris, APHP (Pr Damien Léger) et associe le Service de physiologie-Unité de sommeil de l’Hôpital Raymond Poincaré de Garches, APHP (Dr Maria Antonia Quera-Salva) et le Centre du sommeil de l’Hôpital Pellegrin de Bordeaux (Pr Pierre Philip).

 
 

Par arrêté du 12 juillet 2006, un 2ème centre Maladies Rares a été labellisé pour ces Hypersomnies Rares. Il s’agit du Centre de référence de la Narcolepsie et de l’Hypersomnie Idiopathique, coordonné par l’Unité des troubles du sommeil, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (Dr Yves Dauvilliers), et associé avec le Service d’explorations fonctionnelles neurologiques à l’Hôpital Debrousse de Lyon (Dr Patricia Franco), le Service de Psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent à l’Hôpital Robert Debré de Paris, APHP (Dr Michel Lecendreux) et la Fédération des Pathologies du Sommeil de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière de Paris, APHP (Dr Isabelle Arnulf).

 
 
  Des Centres de compétences,
Pour un maillage territorial de la filière de soins
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Dans le cadre de leur mission de coordination, les 2 centres de référence ont identifié, au sein de collaborations déjà existantes, les équipes hospitalières à même de devenir des Centres de compétences et de participer à la structuration de la filière de soins.

 
 


La désignation de ces Centres de compétences constitue la seconde étape de la structuration de cette filière de soins pour les patients atteints d’une maladie rare. Elle répond à la demande des associations de patients de rendre plus lisible l’organisation de la filière de soins à partir des Centres de référence, notamment pour le médecin traitant. L’objectif est de permettre, lorsque cela est possible et pertinent médicalement, de prendre en charge les patients à proximité de leur domicile et assurer la continuité de la prise en charge enfants-adultes. Cette désignation répond également aux besoins de décliner au plan régional l’organisation des soins pour les maladies rares dans une logique de maillage territorial.


 
 

Pour les Hypersomnies rares, 10 Centres de compétences ont été désignés au 30 juin 2008 dans les régions suivantes : Alsace (Strasbourg), Bourgogne (Dijon), Bretagne (Brest), Centre (Tours), Midi-Pyrénées (Toulouse), Nord-Pas-de-Calais (Lille), Pays de Loire (Laval, Nantes et Angers), Poitou-Charentes (Poitiers), Provence-Alpes-Côte d’Azur (Marseille), Rhône-Alpes (Lyon). Les coordonnées de ces centres de sommeil sont disponibles sur le site.


 
 
 
Dernière modification le 15/03/2011 17:50:02